Celiakia (CD) jest autoimmunologiczną chorobą ogólnoustrojową występującą u osób z predyspozycją genetyczną. Głównym czynnikiem wyzwalającym jest gluten – oraz pokrewne prolaminy obecne w zbożach takich jak pszenica, jęczmień, żyto, a częściowo także owies.
Dla celiakii charakterystyczna jest duża zmienność objawów. U dzieci najczęściej występują objawy ze strony układu pokarmowego, takie jak bóle brzucha, wzdęcia, zaparcia, biegunki czy zaburzenia wzrastania. U starszych dzieci i dorosłych częściej obserwuje się objawy pozajelitowe wynikające z zaburzeń wchłaniania (malabsorpcji), np.:
- niedokrwistość z niedoboru żelaza,
- zaburzenia kostne związane z niedoborem wapnia i witaminy D,
- zmiany skórne,
- pogorszenie jakości włosów,
- zwiększoną podatność na infekcje,
- problemy z płodnością u obu płci.
Celiakia może również przebiegać bezobjawowo i być wykrywana przypadkowo lub w trakcie badań przesiewowych u krewnych chorych.
Jak przebiega diagnostyka celiakii
W przypadku podejrzenia celiakii wykonuje się badanie krwi w kierunku specyficznych przeciwciał. Bardzo ważne jest, aby pacjent przed badaniem spożywał gluten.
Najpierw oznacza się całkowite przeciwciała IgA. Jeśli są prawidłowe, wykonuje się:
- przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG IgA),
- przeciwciała endomyzjalne (EMA).
W przypadku niedoboru IgA wykonuje się badania w klasie IgG.
Badania genetyczne (HLA-DQ2/DQ8) mają znaczenie głównie przy wyniku negatywnym – pozwalają wtedy praktycznie wykluczyć celiakię w przyszłości. Wykonuje się je głównie w przypadkach niejednoznacznych wyników.
Standardem diagnostycznym pozostaje biopsja jelita cienkiego wykonywana podczas gastroskopii. Pobiera się kilka próbek, które są oceniane pod kątem uszkodzenia błony śluzowej.
Dlaczego biopsja jelita cienkiego jest ważna?
Celiakia powoduje zanik kosmków jelitowych oraz stan zapalny błony śluzowej. Stopień uszkodzenia ocenia się według skali MARSH.
Diagnozę potwierdza się zwykle przy zmianach MARSH III (czasami MARSH II).
U dzieci w określonych przypadkach (bardzo wysokie przeciwciała i dodatni EMA) można odstąpić od biopsji.
U dorosłych wciąż najczęściej jest ona konieczna.
⚠️ Ważne: przed diagnostyką nie należy przechodzić na dietę bezglutenową – może to dać fałszywie ujemne wyniki.
Leczenie
Obecnie jedynym skutecznym leczeniem jest ścisła, dożywotnia dieta bezglutenowa.
Dozwolone są m.in.:
- ryż, ziemniaki,
- pseudozboża (gryka, amarantus, komosa ryżowa),
- mięso, nabiał,
- owoce, warzywa, rośliny strączkowe.
Dostępne są także produkty bezglutenowe oznaczone symbolem przekreślonego kłosa.
Pacjenci muszą:
- dokładnie czytać etykiety,
- unikać nawet śladowych ilości glutenu,
- zapobiegać zanieczyszczeniu krzyżowemu żywności.
Dieta może wiązać się z niedoborami, dlatego zaleca się współpracę z dietetykiem.
Alergia na białko pszenicy (IgE-zależna)
W przeciwieństwie do celiakii:
- nie występują przeciwciała przeciwko glutenowi,
- ważne są przeciwciała IgE przeciwko pszenicy.
Objawy pojawiają się szybko i mogą obejmować:
- reakcje skórne,
- a w ciężkich przypadkach nawet wstrząs anafilaktyczny.
Występowanie: około 2–5% populacji.
Leczenie polega na eliminacji pszenicy, często czasowo (ok. 6–12 miesięcy).
Istnieją także formy zawodowe, np. astma piekarzy.
Nieceliakalna nadwrażliwość na gluten (NCGS)
Jest to stan, w którym występują objawy podobne do IBS, pojawiające się po spożyciu glutenu i ustępujące po jego eliminacji.
Charakterystyka:
- brak jednoznacznych markerów diagnostycznych,
- diagnoza poprzez test eliminacyjno-prowokacyjny,
- konieczne wcześniejsze wykluczenie celiakii i alergii.
Objawy mogą być wywołane nie tylko przez gluten, ale także przez:
- inhibitory amylazy-trypsyny (ATI),
- fruktany (FODMAP).
Szacowana częstość: 0,2–13% populacji.
Leczenie:
- dieta bezglutenowa (indywidualny czas),
- czasem skuteczna także dieta low FODMAP.